Što je Charcot-Marie-Toothova bolest i što ju uzrokuje

Charcot-Marie-Toothova bolest je bolest koja utječe na periferne živce. To su živci koji se nalaze izvan kralježnice i mozga. Uzrok Charcot-Marie-Toothove bolesti je genetska mutacija. Bolest se dijeli u dvije skupine a to su Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT1) i ona se događa zbog umnožavanja gena zbog kojih se na kraju smanjuje brzina provođenja signala u živcima.

Postoji i Charcot-Marie-Toothova bolest2 (CMT2) koji je povezan s patološkim promjenama u genu.

Otkriveno je više od 100 gena koji svojim oštećenjem i nasljeđivanjem mogu uzrokovati mnogo tipova Charcot-Marie-Toothove bolesti.

Dakle glavni uzrok kod dobivanja ove bolesti je prisutnost iste u obitelji. Ako su oba roditelja nosioci gena bolesti onda su postotci da će dijete imati bolest 25 posto a rizik od preuzimanja gena je 50 posto.

Ako se gen nalazi kod žene na X kromosomu šanse da djete boluje od bolesti je 50 posto a ako je rođeno žensko dijete njena djeca mogu naslijediti neispravan gen.

Simptomi koje uzrokuje Charcot-Marie-Toothova bolest

Charcot-Marie-Toothova bolest pokazuje svoje prve znakove pokazuje u djetinjstvu i u adolescenciji te se razvija tokom života. Simptomi su raznoliki a napredovanje bolesti se ne može predvidjeti.

Prvi simptomi koji se počinju pojavljivati su:

• Povećani umor
• Slabost mišića stopala
• Slabost mišića gležnjeva
• Slabost mišića potkoljenice
• Nedostatak refleksa

Zbog svih tih simptoma je otežano i pomicanje stopala te zbog toga dolazi do poremećaja hoda. Charcot-Marie-Toothova bolest kod djeteta može izražava poteškoće u hodu i nespretnost. Stopala mogu biti deformirana:

• Šuplje stopalo
• Ravno stopalo
• Zakrivljeni prsti

Ako djete hoda učestalo na prstima može se posumnjati na bolesti te je nažalost moguće da djete u adolescenciji možda više neće moći hodati.

U periodu kad simptomi napreduju dolazi do slabosti mišića u gornjem dijelu tijela te to otežava normalnu motoriku i aktivnosti. Dolazi do manjka sposobnosti kod osjetila, tijelo više ne prepoznaje toplo i hladno na dodir, a pojavljuje se i utrnulost u nogama i rukama što je znak oštećenja osjetnih živaca.

U kasnijim fazama bolesti dolazi i do podrhtavanja i čestih grčeva.

Kako se liječi Charcot-Marie-Toothova bolest

Charcot-Marie-Toothova bolest zahtjeva fizioterapije kojima će se istegnuti i jačati mišići. Charcot-Marie-Toothova bolest zahtjeva i radne terapije te terapije s ortopedskim spravama koje će olakšati hod osobe koja boluje. Samostalno se mogu piti i lijekovi protiv bolova koji ne idu na recept.

Kod poteškoće sa petama obavlja se operativni zahvat kojim se pete korigiraju dok se kod ravnih stopala obavlja osteotomija.

Lijek za Charcot-Marie-Toothovu bolest još uvijek ne postoji kao ni određene metode liječenja. Kod Charcot-Marie-Toothove bolesti se liječe samo simptomi, ali postoje naznake da će se lijek ubrzo naći.

Bolest se može eventualno prevenirati ako se su roditelji svjesni svoje genetike. Tokom trudnoće je već moguće testirati djete na ovu bolest. Testiranje se odvija od 10 do 13 tjedna trudnoće s horionskim resicama te od 15 do 18 tjedna testiranjem plodne vode.

Bolest ovisi o kliničkoj slici i u svim slučajevima napreduje tokom života. Bolest ne smanjuje životni vijek iako mnogi imaju kao posljedicu invalidnost.

Tagovi: Charcot-Marie-Toothova bolest, gen, genetika, živci