Prader-Willy sindrom – uzrok, simptomi, liječenje

Što je Prader-Willy sindrom i što ga uzrokuje

Prader-Willy sindrom je genetski poremećaj koji ometa organske sustave da funkcioniraju. Prader-Willy sindrom karakteriziran je nedostatkom očevih gena. Ovo je dakle i uzrok ove bolesti, nedostatak aktivnih očevih gena na 15. kromosomu. Do ove bolesti dolazi iz nepoznatih razloga. Smatra se kako je to samo spontana genetička greška. Ta greška javlja se prilikom začeća. Sindrom se može još i razviti nakon rođenja djeteta. Nakon rođenja djeteta sindrom se razvija tako što dođe do oštećenja hipotalamusa kod ozljeda glave ili kod nekih operacija.

Neka obilježja ovog sindroma mogu biti sljedeća:

  • Jako niska razina osjeta boli
  • Loše reakcije na lijekove koje osobe s ovim sindromom imaju
  • Poteškoće sa želucem kao nadutost, bolovi u trbuhu i druge
  • Problemi s disanjem zbog hipotonije
  • Otekline koje se pojavljuju iz potpuno nepoznatih razloga
  • Tjelesna temperatura koja bude neobjašnjivo visoka i niska
  • Ozljede kože zbog stalnog čupanja kože
  • Apetit koji je vrlo jaki kod ovog sindroma
  • Smrt koja nastupa zbog prekomjerne težine

Simptomi koje uzrokuje Prader-Willy sindrom

Prader-Willy sindrom se razvija u fazama. Prader-Willy sindrom se u prvoj fazi može primijetiti po tome što su mišići djeteta mlohavi te je tjelesno napredovanje vrlo sporo. U prvim mjesecima je često potrebno koristiti sondu kod hranjenja.

Druga faza ovog sindroma se manifestira s jakim osjećajem gladi. Djetetu će potreba za hranom porasti neizmjerno. Ako se potreba za hranom ne kontrolira onda može doći i do vrlo velikog porasta tjelesne težine. Kod ovog simptoma bitno je djete držati što dalje od hrane i nadzirati ga.

U trećoj fazi sindroma manifestira se poremećaj u hipotalamusu. U trećoj fazi također dominira pretilost zbog velike potrebe za hranom, a pojavljuje se nizak nivo energije, poteškoće u učenju, problemi u ponašanju, zaostali rast.

Najčešći simptomi kod ovog sindroma su dakle:

  • Slabi mišići
  • Vrlo niska razina energije
  • Nizak rast
  • Male ruke i mala stopala
  • Problemi u ponašanju
  • Poteškoće kod učenja
  • Govorne poteškoće
  • Stalna glad i pretilost
  • Nepotpuni spolni razvoj

Kako se Prader-Willy sindrom liječi

Prader-Willy sindrom dijagnosticira se kliničkom slikom koja se radi nakon rođenja. Prader-Willy sindrom mora se potvrditi i DNA analizom. Lijek za ovaj sindrom nažalost još uvijek ne postoji. Kao i kod drugi bolesti gdje još nema lijeka, liječe se simptomi bolesti kako bi se što manje osjetila.

Kod ovog sindroma vrlo je važno imati kontrolu unosa hrane. Mora se obavezno voditi evidencija o promjenama u težini i vrlo je bitno raditi fizikalne terapije, vježbe koje poboljšavaju koordinaciju te snagu osobe i na taj način smanjivati kalorije tj. povećati potrošnju kalorija.

Terapijom hormona rasta se može pripomoći kod liječenja ovog sindroma. Ova terapija se počinje koristiti kod najranije dobi. Terapija jako puno pomaže kada je u pitanju brzina rasta te se zbog toga i koristi kod svih slučajeva. Također je od pomoći i kod jačanja organizma, poboljšavanja funkcioniranja metabolizma te smanjenja masnog tkiva.

Važno je napomenuti da prehrana mora biti niskokalorična.

Tagovi:

#PraderWilly #sindrom #uzrok #simptomi #liječenje

Koliko je koristan ovaj članak?

Kliknite na zvjezdicu da biste je ocijenili!

Prosječna ocjena 0 / 5. Brojanje glasova: 0

Još uvijek nema glasova. Ocijenite prvi!

Pošto vam se svidio članak molimo da ga podijelite

Podijelite ga s prijateljima!

Žao nam je što vam se nije svidio sadržaj. Možete li nam reći zašto?

Pomozite nam da unaprijedimo sadržaj!

Recite nam kako možemo unaprijediti ovaj sadržaj

Related post

O autoru

Dodaj komentar